Association Française Niemann Pick
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Different Niemann-Pick C1 Genotypes Generate Protein Phenotypes that Vary in their Intracellular Processing, Trafficking and Localization
PDF] Renal failure and ascites in a patient with Niemann-Pick disease : case report and literature review
Niemann–Pick C disease: functional characterization of three NPC2 mutations and clinical and molecular update on patients with NPC2 - Verot - 2007 - Clinical Genetics - Wiley Online Library
PDF] Renal failure and ascites in a patient with Niemann-Pick disease : case report and literature review
Social and medical needs of rare metabolic patients: results from a MetabERN survey, Orphanet Journal of Rare Diseases
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Defective Schwann cell lipid metabolism alters plasma membrane dynamics in Charcot-Marie-Tooth disease 1A
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Hallmarks of neurodegenerative diseases - ScienceDirect
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